Jørgen Erik Nielsen
Klinisk professor
- Udgivet
Characterization of energy and neurotransmitter metabolism in cortical glutamatergic neurons derived from human induced pluripotent stem cells: A novel approach to study metabolism in human neurons
Aldana, Blanca, Zhang, Y., Lihme, M. F., Bak, Lasse Kristoffer, Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Hyttel, P., Freude, Kristine & Waagepetersen, Helle S., 2017, I: Neurochemistry International. 106, s. 48-61Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Glutamate-glutamine homeostasis is perturbed in neurons and astrocytes derived from patient iPSC models of frontotemporal dementia
Aldana, Blanca, Zhang, Y., Jensen, P., Chandrasekaran, Abinaya, Christensen, S. K., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P., Larsen, M. R., Waagepetersen, Helle S. & Freude, Kristine, 2020, I: Molecular Brain. 13, 1, 7 s., 125.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism
Areškeviciute, A., Melchior, L. C., Broholm, H., Krarup, L., Lindquist, Suzanne Granhøj, Johansen, P., McKenzie, N., Green, A., Nielsen, Jørgen Erik, Laursen, H. & Lund, Eva Løbner, 2018, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 77, 8, s. 673-684 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders
Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation
Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, Anne, Gjedde, Albert, Ehlers, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Lundorf, E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Amyloid-related biomarkers and axonal damage proteins in parkinsonian syndromes
Bech, S., Hjermind, L. E., Salvesen, Lisette, Nielsen, Jørgen Erik, Heegaard, N. H. H., Jørgensen, Henrik Løvendahl, Rosengren, L., Blennow, K., Zetterberg, H. & Winge, K., 2012, I: Parkinsonism & Related Disorders. 18, 1, s. 69-72 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A proteomics analysis of 5xFAD mouse brain regions reveals the lysosome-associated protein Arl8b as a candidate biomarker for Alzheimer’s disease
Boeddrich, A., Haenig, C., Neuendorf, N., Blanc, E., Ivanov, A., Kirchner, M., Schleumann, P., Bayraktaroğlu, I., Richter, M., Molenda, C. M., Sporbert, A., Zenkner, M., Schnoegl, S., Suenkel, C., Schneider, L. S., Rybak-Wolf, A., Kochnowsky, B., Byrne, L. M., Wild, E. J., Nielsen, J. E. & 4 flere, , 2023, I: Genome Medicine. 15, 1, 32 s., 50.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease does not appear to increase the risk of diabetes mellitus
Boesgaard, T. W., Nielsen, T. T., Josefsen, K. E., Hansen, T., Jørgensen, T., Pedersen, O., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Journal of Neuroendocrinology. 21, 9, s. 770-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic variation across RNA metabolism and cell death gene networks is implicated in the semantic variant of primary progressive aphasia
Nielsen, Jørgen Erik & International FTD-Genomics Consortium (IFGC), I. F. C. (., 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 10 s., 10854.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies
Broce, I., Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Hong Tan, C., Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Muller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A. & 31 flere, , 2018, I: PLoS Medicine. 15, 1, 20 s., e1002487.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cerebellar and subcortical atrophy contribute to psychiatric symptoms in frontotemporal dementia
GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI), G. F. D. I. (., 2023, I: Human Brain Mapping. 44, 7, s. 2684-2700 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Astrocytic reactivity triggered by defective autophagy and metabolic failure causes neurotoxicity in frontotemporal dementia type 3
Chandrasekaran, A., Dittlau, K. S., Corsi, G. I., Haukedal, H., Doncheva, N. T., Ramakrishna, S., Ambardar, S., Salcedo, C., Schmidt, S. I., Zhang, Y., Cirera, S., Pihl, M., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Kolko, M., Kobolák, J., Dinnyés, A., Hyttel, P., Palakodeti, D. & 5 flere, , 2021, I: Stem Cell Reports. 16, 11, s. 2736-2751Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14
Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Petersen, M. B., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., 2018, I: Movement Disorders. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation is characterised by neuronal lysosomal storage pathology
Clayton, E. L., Mizielinska, S., Edgar, J. R., Nielsen, T. T., Marshall, S., Norona, F. E., Robbins, M., Damirji, H., Holm, I. E., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Asante, E. A., Collinge, J. & Isaacs, A. M., okt. 2015, I: Acta Neuropathologica. 130, 4, s. 511-523 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation
Clayton, E. L., Mancuso, R., Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Larsen, J. O., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, Jørgen Erik, Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D. & Isaacs, A. M., 2017, I: Human Molecular Genetics. 26, 5, s. 873-887 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters
Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., maj 2017, I: Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
Dewan, R., Chia, R., Ding, J., Hickman, R. A., Stein, T. D., Abramzon, Y., Ahmed, S., Sabir, M. S., Portley, M. K., Tucci, A., Ibáñez, K., Shankaracharya, F. N. U., Keagle, P., Rossi, G., Caroppo, P., Tagliavini, F., Waldo, M. L., Johansson, P. M., Nilsson, C. F., Adeleye, A. & 38 flere, , 2021, I: Neuron. 109, 3, s. 448-460 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea
Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, Ian & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cortical volumes and atrophy rates in FTD-3 CHMP2B mutation carriers and related non-carriers
Eskildsen, S. F., Østergaard, L. R., Rodell, A. B., Østergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A. M. & Johannsen, P., 2008, I: NeuroImage. 45, 3, s. 713-21 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early Intrathecal T Helper 17.1 Cell Activity in Huntington Disease
Essen, M. R., Hellem, M. N. N., Vinther‐jensen, T., Ammitzbøll, C., Hansen, R. H., Hjermind, L. E., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Sellebjerg, Finn Thorup, 2020, I: Annals of Neurology. 87, 2, s. 246-255Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study
Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A., Boada, M., Borroni, B., Padovani, A. & 138 flere, , jul. 2014, I: Lancet Neurology. 13, 7, s. 686-99 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis
Gao, Y., Wang, T., Yu, X., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 31 flere, , 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 12 s., 12184.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations
Gavassini, B. F., Carboni, N., Nielsen, Jørgen Erik, Danielsen, E. R., Thomsen, C., Svenstrup, K., Bello, L., Maioli, M. A., Marrosu, G., Ticca, A. F., Mura, M., Marrosu, M. G., Soraru, G., Angelini, C., Vissing, John & Pegoraro, E., nov. 2011, I: Muscle & Nerve. 44, 5, s. 703-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No difference between alfacalcidol and paricalcitol in the treatment of secondary hyperparathyroidism in hemodialysis patients: a randomized crossover trial
Hansen, D., Rasmussen, K., Danielsen, H., Meyer-Hofmann, H., Bacevicius, E., Lauridsen, T. G., Madsen, J. K., Tougaard, B. G., Marckmann, P., Thye-Roenn, P., Nielsen, Jørgen Erik, Kreiner, Svend & Brandi, Lisbet, okt. 2011, I: Kidney International. 80, 8, s. 841-850 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Peripheral helper T cells in the pathogenesis of multiple sclerosis
Hansen, R. H., Chow, H. H., Talbot, J., Buhelt, S., Hellem, M. N. N., Nielsen, Jørgen Erik, Sellebjerg, Finn Thorup & von Essen, M. R., 2022, I: Multiple Sclerosis Journal. 28, 9, s. 1340-1350 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-556 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Hansen, S. K., Stummann, T. C., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-592 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dysregulation of FGFR signalling by a selective inhibitor reduces germ cell survival in human fetal gonads of both sexes and alters the somatic niche in fetal testes
Harpelunde Poulsen, K., Nielsen, Jørgen Erik, Frederiksen, H., Melau, C., Juul Hare, K., Langhoff Thuesen, L., Perlman, S., Lundvall, L., Mitchell, R. T., Juul, Anders, Rajpert-De Meyts, E. & Jørgensen, Anders, 2019, I: Human Reproduction. 34, 11, s. 2228-2243 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Golgi fragmentation: One of the earliest organelle phenotypes in Alzheimer's disease neurons
Haukedal, H., Corsi, G. I., Gadekar, V. P., Doncheva, N. T., Kedia, S., de Haan, N., Chandrasekaran, A., Jensen, P., Schiønning, P., Vallin, S., Marlet, F. R., Poon, A., Pires, C., Agha, F. K., Wandall, H. H., Cirera, S., Simonsen, A. H., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Hyttel, P. & 7 flere, , 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 17 s., 1120086.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hybrid 2-[18F] FDG PET/MRI in premanifest Huntington's disease gene-expansion carriers: The significance of partial volume correction
Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Anderberg, L., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E., Larsen, V. A., Nielsen, Jørgen Erik & Law, Ian, 2021, I: PLoS ONE. 16, 6, 13 s., 0252683.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Decreased CSF oxytocin relates to measures of social cognitive impairment in Huntington's disease patients
Hellem, M. N. N., Cheong, R. Y., Tonetto, S., Vinther-Jensen, T., Hendel, Rebecca K., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Vogel, Asmus, Budtz-Joergensen, Esben, Petersén, Å. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: Parkinsonism and Related Disorders. 99, s. 23-29 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Endophenotypical drift in Huntington’s disease: a 5-year follow-up study
Hellem, M. N. N., Hendel, Rebecca K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Joergensen, Esben, Vogel, Asmus & Nielsen, Jørgen Erik, dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, 5 s., 340.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intellectual Curiosity and Action Initiation are Subtypes of Apathy Affected in Huntington Disease Gene Expansion Carriers
Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, dec. 2021, I: Cognitive and Behavioral Neurology. 34, 4, s. 295-302Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- E-pub ahead of print
Impairments of social cognition significantly predict the progression of functional decline in Huntington’s disease: A 6-year follow-up study
Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 2024, (E-pub ahead of print) I: Applied Neuropsychology: Adult.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
On the association between apathy and deficits of social cognition and executive functions in Huntington's disease
Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 2023, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 29, 4, s. 369-376 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
An Exploratory Study Investigating Autonomy in Huntington's Disease Gene Expansion Carriers
Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 2022, I: Journal of Huntington's disease. 11, 4, s. 373-381 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
[Hereditary Parkinson disease. The Danish Society of Movement Disorders]
Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2008, I: Ugeskrift for læger. 170, 12, s. 1016-Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease: effect of memantine on FDG-PET brain metabolism?
Hjermind, L. E., Law, Ian, Jønch, A., Stokholm, J. & Nielsen, Jørgen Erik, 2011, I: The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 23, 2, s. 206-10 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Demens og bevægeforstyrrelser
Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, Forstå demens. 3 udg. Hans Reitzels Forlag, s. 75-81Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling
- Udgivet
Increased Intrathecal Activity of Follicular Helper T Cells in Patients With Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis
Hansen, Rikke Holm, Talbot, J., Højsgaard Chow, H., Bredahl Hansen, M., Buhelt, S., Herich, S., Schwab, N., Hellem, M. N. N., Nielsen, Jørgen Erik, Sellebjerg, Finn Thorup & von Essen, Marina Rode, 2022, I: Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation. 9, 5, 13 s., e200009.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutations
Isaacs, A. M., Johannsen, P., Holm, I., Nielsen, Jørgen Erik & FReJA Consortium, F. C., maj 2011, I: Current Alzheimer Research. 8, 3, s. 246-51 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evolution of cerebral PET glucose metabolism from presymptomatic to symtomatic frontotemporal dementia linked to chromosome 3 (FTD-3) - a voxel based SPM analysis
Johannsen, P., Law, Ian, Hansen, C., Roos, P., Stokholm, Jakob, Isaacs, A. M., Brown, J. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2016, I: Journal of Neurochemistry. 138, S1, s. 375-375Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced gluconeogenesis and lactate clearance in Huntington's disease
Josefsen, K., Nielsen, S. M. B., Campos, A., Seifert, T., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Skotte, Niels Henning, Secher, Niels H. & Quistorff, B., 1 dec. 2010, I: Neurobiology of Disease. 40, 3, s. 656-62 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy
Jønch, A. E., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Meden, Per, Svenstrup, K. & Nielsen, Jørgen Erik, 26 sep. 2012, I: B M C Neurology. 12, 108, 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Anlægsbærere for fragilt X-syndrom kan udvise et bredt spektrum af kliniske manifestationer
Jønch, A. E., Grønskov, K., Carlsen Lunding, J. M., Nielsen, Jørgen Erik & Brøndum-Nielsen, K., 23 jun. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 26, s. 2-6 5 s., V02140099.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia
Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, Ian, Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study
Kragh, F. J., Bruun, M., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, Jørgen Erik & Hasselbalch, Steen, 2018, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Social Cognition, Executive Functions and Self-Report of Psychological Distress in Huntington's Disease
Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Gade, A. & Vogel, Asmus, 28 dec. 2016, I: PLoS Currents. 8, s. 1-20Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Personality Traits in Huntington's Disease: An Exploratory Study of Gene Expansion Carriers and Non-Carriers
Larsen, I. U., Mortensen, Erik Lykke, Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Knudsen, Gitte Moos & Vogel, Asmus, dec. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 171, 8, s. 1153-1160 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Do I misconstrue? Sarcasm detection, emotion recognition, and Theory of Mind in Huntington disease
Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, A. M., 2016, I: Neuropsychology. 30, 2, s. 181-189Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion
Lee, J-M., Ramos, E. M., Lee, J-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E., Novelletto, A. & 22 flere, , mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease
Lesca, G., Boutry-Kryza, N., de Toffol, B., Milh, M., Steschenko, D., Lemesle-Martin, M., Maillard, L., Foletti, G., Rudolf, G., Nielsen, J. E., á Rogvi-Hansen, B., Erdal, J., Mancini, J., Thauvin-Robinet, C., M'Rrabet, A., Ville, D., Szepetowski, P., Raffo, E., Hirsch, E., Ryvlin, P. & 2 flere, , 1 sep. 2010, I: Epilepsia. 51, 9, s. 1691-8 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a M146I mutation in PSEN1
Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Dinnyes, A., Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, mar. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 2, s. 334-337 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying an A79V mutation in PSEN1
Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, mar. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 2, s. 229-332 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic testing in familial AD and FTD: mutation and phenotype spectrum in a Danish cohort
Lindquist, Suzanne Granhøj, Schwartz, M., Batbayli, M., Waldemar, Gunhild & Nielsen, Jørgen Erik, 2009, I: Clinical Genetics. 76, 2, s. 205-9 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease
Lindquist, S., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L., Vestergaard, K., Hjermind, L., Stokholm, J., Andersen, B., Johannsen, P. & Nielsen, Jørgen Erik, mar. 2013, I: Clinical Genetics. 83, 3, s. 279-283 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia
Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E. J., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., feb. 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-271 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS)
Lindskov, F. O., Karlsson, W. K., Skovbølling, S. L., Nielsen, E. N., Dunø, M., Stokholm, J., Henriksen, O. M., Langkilde, Annika Reynberg & Nielsen, Jørgen Erik, 2024, I: Cerebellum. 23, 2, s. 861-871Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Presymptomatic cerebral blood flow changes in CHMP2B mutation carriers of familial frontotemporal dementia (FTD-3), measured with MRI
Lunau, L. A., Mouridsen, K., Rodell, A., Ostergaard, L., Nielsen, Jørgen Erik, Isaacs, A., Johannsen, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., mar. 2012, I: BMJ Open. 2, 2Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196
Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 162-165 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196
Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 199-201 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271
Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 180-183 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266
Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 202-205 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271
Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 159-161 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266
Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 166-169 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients
Metzger, S., Walter, C., Riess, O., Roos, R. A. C., Nielsen, Jørgen Erik, Craufurd, D., Nguyen, H. P. & REGISTRY Investigators of the European Huntington’s Disease Network, R. I. O. T. E. H. D. N., jul. 2013, I: PLOS ONE. 8, 7, s. e68951Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia
Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy
Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Chenodeoxycholic acid rescues axonal degeneration in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spastic paraplegia type 5 and cerebrotendinous xanthomatosis patients
Mou, Y., Nandi, G., Mukte, S., Chai, E., Chen, Z., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Criscuolo, C., Blackstone, C., Fraidakis, M. J. & Li, X. J., 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 1, 16 s., 72.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia
Musaeus, C. S., Pedersen, J. S., Kjær, T. W., Johannsen, P., Waldemar, Gunhild, Haverberg, M. J. N., Bacher, T., Nielsen, Jørgen Erik, Roos, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., 2021, I: Frontiers in Aging Neuroscience. 13, 714220.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia
Nielsen, E. N., Ásbjörnsdóttir, B., Møller, L. B., Nielsen, Jørgen Erik & Lindquist, Suzanne Granhøj, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 6, a006236.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection
Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.
Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.
Nielsen, Jørgen Erik, Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, Anne, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, Olaf B., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Liver function in Huntington's disease assessed by blood biochemical analyses in a clinical setting
Nielsen, S. M. B., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E. & Josefsen, K., 15 mar. 2016, I: Journal of the Neurological Sciences. 362, s. 326-332 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Behavioral variant of frontotemporal dementia mimicking Huntington's disease
Nielsen, T. R., Bruhn, P., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 2010, I: International Psychogeriatrics. 22, 4, s. 674-7 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hereditary spastic paraplegia is not associated with C9ORF72 repeat expansions in a Danish cohort
Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Duno, M. & Nielsen, Jørgen Erik, jan. 2014, I: Spinal Cord. 52, 1, s. 77-79 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Antisense gene silencing: therapy for neurodegenerative disorders?
Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, 10 sep. 2013, I: Genes. 4, 3, s. 457-84 28 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia
Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2012, I: Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reversal of pathology in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia patient cells using RNA interference
Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Isaacs, A. M., Nielsen, Jørgen Erik & the FReJA Consortium, T. F. C., aug. 2012, I: Journal of Gene Medicine. 14, 8, s. 521-529 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe and rapidly progressing cognitive phenotype in a SCA17-family with only marginally expanded CAG/CAA repeats in the TATA-box binding protein gene: A case report
Nielsen, T. T., Mardosiene, S., Løkkegaard, Annemette, Stokholm, J., Ehrenfels, S., Bech, S., Friberg, L., Nielsen, J. K. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2012, I: B M C Neurology. 12, s. 73Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 57-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene
Nimsanor, N., Kitiyanant, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 556-559 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 59-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene
Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 576-579 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a pre-symptomatic 28-year-old woman with an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene
Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 600-602 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a symptomatic carrier of a S305I mutation in the microtubule-associated protein tau (MAPT)-gene causing frontotemporal dementia
Nimsanor, N., Jørring, I., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Kitiyanant, N., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 564-567 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
4p16.3 haplotype modifying age at onset of Huntington disease
Nørremølle, Anne, Budtz-Joergensen, Esben, Fenger, K., Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Clinical Genetics. 75, 3, s. 244-50 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation
Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, Abinaya, Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Freude, Kristine, Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., dec. 2017, I: Alzheimer's Research and Therapy. 9, 1, 19 s., 90.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY
Orth, M., Handley, O. J., Schwenke, C., Dunnett, S., Wild, E. J., Tabrizi, S. J., Landwehrmeyer, G. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington's Disease Network, E. H. D. N., 2011, I: The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry, and Neurosurgery. 82, 12, s. 1409-12 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity
Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduction in mitochondrial DNA copy number in peripheral leukocytes after onset of Huntington's disease
Petersen, M. H., Budtz-Joergensen, Esben, Sørensen, S. A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Vinther-Jensen, T., Nielsen, S. M. B. & Nørremølle, Anne, 2014, I: Mitochondrion. 17, s. 14-21 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of a gene-corrected isogenic control cell line from an Alzheimer's disease patient iPSC line carrying a A79V mutation in PSEN1
Pires, C., Schmid, B., Petræus, C., Poon, A. F., Nimsanor, N., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P. & Freude, Kristine, sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 285-288 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Derivation of induced pluripotent stem cells from a familial Alzheimer's disease patient carrying the L282F mutation in presenilin 1
Poon, A. F., Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 470-473 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of a gene-corrected isogenic control hiPSC line derived from a familial Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in presenilin 1
Poon, A. F., Schmid, B., Pires, C., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 466-469 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study
Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López De Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, , 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: evidence for early cortical dysfunction
Puschmann, A., Ross, O. A., Vilariño-Güell, C., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., Cobb, S. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, Jørgen Erik, Wszolek, Z. K., Farrer, M., Widner, H., van Westen, D., Hägerström, D., Markopoulou, K., Chase, B. A., Nilsson, K., Reimer, J. & Nilsson, C., 2009, I: Parkinsonism & Related Disorders. 15, 9, s. 627-32 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease
Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & European Huntington’s Disease Network, E. H. D. N., aug. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 20-6 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
D13 Saliva biomarker discovery in Huntington’s disease
Qvist, Filippa Liliendahl, Hellem, M. N., Nielsen, Jørgen Erik, Mann, Matthias & Skotte, Niels Henning, 2022, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 93, Suppl. 1, s. A24-A25Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
ID: 9689629
Flest downloads
-
461
downloads
Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
330
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
298
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet